病虽罕见，关爱却无处不见

——“小胖威利患者关爱项目”落户深圳

​自2008年2月29日，欧洲罕见病组织设立首个罕见病（Rare Diseases Day ）以来，在全球罕见病研究机构、患者组织、医学界众多专家学者的共同推动下，在每年2月的最后一天举办国际性罕见病活动，旨在提高对罕见病的认识。​

小胖威利患者关爱项目正式揭牌

世界罕见病关爱日揭牌仪式举行，小胖威利患者受关注

在2019年国际罕见病日来临之际，为了宣传罕见病相关知识，增加公众对罕见病重视度与关注度，推动小胖威利综合征诊断和治疗进展，本次第十二个世界罕见病关爱日活动于3月2日上午在深圳市儿童医院二楼连廊学术报告厅举行，深圳市儿童医院领导钟山院长、中国红十字基金会海外与青少年项目部主管、成长天使基金办公室项目主管陈碧华老师等出席揭牌仪式。

深圳市儿童医院领导钟山院长

中国红十字基金会海外与青少年项目部主管、成长天使基金办公室项目主管陈碧华老师

在揭牌仪式讲话中，陈碧华老师表示，成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”的顺利实行，得到了全国众多儿童生长发育领域权威专家的大力支持，相信在社会各界的共同努力下，小胖威利患者可以得到更及时的治疗与关爱，减少漏诊、误诊，保障更多的孩子可以健康快乐的成长！

 

深圳市儿童医院内分泌科科室主任苏喆教授

携手深圳市儿童医院，用心关爱小胖威利患儿

此次中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”落户深圳市儿童医院，深圳市儿童医院内分泌科科室主任苏喆教授，对此表示欢迎和感谢。她表示，深圳市儿童医院是广东省唯一的“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”。这是对深圳市儿童医院的肯定，也是肩膀上的一份责任。深圳市儿童医院愿意同社会各界共同努力，发挥专业特色与学科优势，积极参与落实中国红十字基金会成长天使基金的公益项目，提升社会公益影响，用心关爱小胖威利患儿，使其得到更加全面的诊治，从而更好的助力儿童成长梦想。

深圳市儿童医院内分泌科张龙江教授

揭牌仪式上，深圳市儿童医院内分泌科张龙江教授介绍了小胖威利综合征的特点和临床症状以及诊治流程，苏喆教授跟大家讲解了中国PWS临床规范化诊疗协作联盟，指出目前社会中以及医疗专业领域，对PWS的认识还存在欠缺，仍需要各方努力，加强科普与协作，为每一位PWS患儿提供最及时、最有效的诊治方案，进而提高患儿生活治疗，也促进临床PWS多学科诊治的发展。

 

关注儿童生长发育，成长天使基金在行动

中国红十字基金会成长天使基金是国内唯一关注青少年儿童生长发育问题的专项公益基金。自2010年成立以来，救助贫困矮小患儿1800余名，协助培训中小学及幼儿园校园保健医生1600余人，开展大众科普教育5000余场。

2018年12月，中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”正式启动，拟计划通过三年时间，对部分小胖威利患者予以医疗救助，依托专家团队力量开展基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，帮助改善小胖威利患者生活质量，减轻家庭经济压力，促进社会对小胖威利罕见病的认知。

部分罕见病介绍

【小胖威利症】

小胖威利症，又称普瑞德-威利氏症候群症是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机，因此提醒父母注意以下情形：

1、新生儿期-3岁：新生儿期肌张力低下、活动少、吸吮无力、喂食困难；外生殖器发育不良；长颅窄面、杏仁眼、嘴唇薄而下垂，此特征性面容随年龄增长逐渐典型；运动及语言发育落后，体重不易增加、生长缓慢。

2、10岁以前：小手小脚，手指呈锥形，因过度摄食出现超重或严重肥胖；肌张力随年龄改善但低于同龄正常儿童；出现阴毛及腋毛生长等，或发生性早熟；因肥胖导致相关并发症的出现。

3、18岁以前：肥胖体型更显著；肌张力依旧低于同龄正常儿童；出现偷窃、囤食或异常摄食行为；青春期发育延迟或发育不完全；缺乏青春期生长突增。

【先天性肾上腺皮质增生症】

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。21-羟化酶缺陷是CAH最常见类型。根据临床表现的严重程度21-羟化酶缺陷可分为经典型和非经典型。经典型包括失盐型、单纯男性化型。临床表现，结合肾上腺相关激素检查、肾上腺超声或CT、染色体和基因检查明确CAH的诊断和类型。应及早诊断及早治疗。

让罕见病不再被视而不见，让孩子的明天，与梦想更近一点！